HƠN NỬA THẾ KỶ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ CA BỆNH THAY ĐỔI LỊCH SỬ
Tháng 4 năm 1968, một phụ nữ 29 tuổi có tên J.G đã đến khám tại Trung tâm Y tế khu vực phía nam New York ở Brooklyn với một tiền sử thai sản nặng nề. Sáu năm trước, cô đã bị sẩy thai vào cuối thai kỳ, một bé gái, với chẩn đoán hội chứng Down. Đến năm 1963, con gái thứ hai của cô chào đời và hoàn toàn khoẻ mạnh. Hai năm sau, mùa xuân năm 1965, cô hạ sinh bé trai thứ ba. Không may, cậu bé bị chẩn đoán mắc hội chứng Down, với những dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng và chậm phát triển tâm thần. Xét nghiệm đã cho thấy, gia đình cô bị di truyền một biến thể của hội chứng Down (Down chuyển đoạn, xem thêm ở cuối bài viết), cả ông ngoại, mẹ và bản thân cô đều là những người mang biến thể bệnh. Lần thứ tư mang thai, J.G đã tìm đến bác sĩ sản khoa để tìm kiếm một lời khuyên, tư vấn di truyền. Với câu chuyện ám ảnh từ những lần mang thai trước, đặc biệt bởi những trải nghiệm đầy đau đớn thống khổ của cậu con trai chỉ kịp sống 5 tháng rưỡi trên đời (cậu bé đã chết vì những bất thường nghiêm trọng của tim), J.G đã yêu cầu được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Ngày 29/4/1968, tại tuần thai thứ 18 của thai phụ, các bác sĩ đã tiến hành thủ thuật chọc hút dịch ối và thực hiện nuôi cấy tế bào. Sau 22 ngày nuôi cấy trong thiết bị chuyên dụng, kết quả phân tích nhiễm sắc thể đã cho biết thai nhi trai đã mắc hội chứng Down. Chúng ta chẳng biết gì nhiều về cảm xúc của người phụ nữ đầu tiên được thực hiện chẩn đoán di truyền trước sinh. Sự khủng khiếp, sầu khổ, hoang mang, day dứt,… của bà mẹ, chúng ta đều không biết, chỉ biết rằng quyết định đã được đưa ra vào ngày 31/5/1968, khi J.G ký vào biên bản đồng ý loại bỏ bào thai. Xác thai nhi được đẩy ra ngoài ngày 2/6 với những đặc điểm điển hình của hội chứng Down. Người mẹ “an toàn vượt qua thử thách và không phát sinh biến chứng”, báo cáo về ca bệnh cho biết như vậy, và cô được xuất viện hai ngày sau. Không ai biết gì hơn về người mẹ và gia đình cô. Ca đình chỉ thai nghén hợp pháp đầu tiên trong lịch sử được tiến hành hoàn toàn dựa trên cơ sở bằng chứng xét nghiệm đã diễn ra đầy kiêu hãnh nhưng cũng đầy hối tiếc như vậy.
***
Hơn nửa thế kỷ sau sự kiện phá thai liệu pháp đầu tiên trên thế giới, thủ thuật chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đến nay vẫn là hoạt động diễn ra thường xuyên và không thể thay thế trong y học. Hoạt động này theo thời gian đã ngày càng được hoàn thiện và bổ trợ bởi các máy móc hiện đại, điều kiện tiện nghi và một quy trình được chuẩn hoá (hiện nay, chọc ối đều được diễn ra dưới hướng dẫn của siêu âm). Mặc dù các xét nghiệm mới liên tục được phát triển để phần nào thay thế các thủ thuật xâm lấn, chọc ối và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vẫn đóng vai trò quan trọng bậc nhất, là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các bất thường di truyền (đặc biệt là các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể như hội chứng Down).
“Mọi đứa trẻ đều có quyền được sinh ra mà không phải mang bất kỳ dị tật (di truyền) nào”. Đó dường như cũng là mong muốn của tất cả các ông bố, bà mẹ, của các bác sĩ và của toàn xã hội.
TS. Đinh Phong Sơn (st)
