Giải trình tự DNA‼️
Những tiến bộ gần đây trong quá trình giải trình tự DNA đã làm cho việc giải trình tự bộ gen của một cá nhân trở nên khả thi hơn về mặt kinh tế để phát hiện các đột biến cụ thể liên quan đến một căn bệnh. Trong khi một vài năm trước, chi phí giải trình tự bộ gen của một cá nhân có thể lên tới 100.000 đô la, thì chi phí đó đã giảm xuống mức thấp nhất là 400 đô la. Điều này đã mở ra một kỷ nguyên của bộ gen cá nhân, đôi khi còn được gọi là y học cá nhân hóa.
Có một số cách tiếp cận bộ gen cá nhân. Mặc dù có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen của một cá nhân, nhưng thực tế hơn là nhắm mục tiêu các gen cụ thể và tìm kiếm các alen được biết là làm tăng nguy cơ liên quan đến một bệnh cụ thể. Cách tiếp cận này được gọi là nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen và nó đã trở nên phổ biến hơn trong lĩnh vực y học cá nhân hóa do sự gia tăng các nghiên cứu về quần thể bộ gen lớn.
Một trong những khả năng thú vị hơn phát sinh từ bộ gen cá nhân là dược động học, hoặc việc lựa chọn một loại thuốc dựa trên thông tin đến trực tiếp từ bộ gen của một cá nhân. Trong nhiều trường hợp, chẳng hạn như ung thư, một số alen liên kết với một gen sẽ phản ứng hiệu quả hơn với một nhóm thuốc cụ thể. Do đó, kiến thức về sự kết hợp alen của một bệnh nhân có thể chứng minh là rất có lợi cho bác sĩ.
TS. Đinh Phong Sơn
