Những phương pháp mới như giải mã trình tự bộ gen sinh vật (genomic sequencing) và khối phổ (mass spectrometry) đã làm tăng đột biến về lượng dữ liệu phân tử giúp những nhà khoa học và chuyên gia y khoa trong việc chẩn đoán và tìm kiếm phương pháp điều trị chính xác.
Sự phát triển nhanh chóng của trí thông minh nhân tạo AI đã cung cấp những công cụ xử lý dữ liệu hiệu quả. Trong đó, phải kể đến các công nghệ Deep learning - một trong những phương pháp học máy (Machine learning) mạnh mẽ dựa trên mô hình của mạng nơron như bộ não của chúng ta. Chính nhờ Deep learning, chúng ta đã có ứng dụng nổi bật như nhận diện đồ vật thông qua hình ảnh, giọng nói, lái xe tự động và trợ lý ảo. Khi các ứng dụng này được áp dụng trong y học sẽ đưa ra thông tin y khoa hữu ích được tham khảo điều trị trong lâm sàng.
Hình ảnh minh họa được tạo ra bởi công cụ AI Gemini
Cụ thể, trong lĩnh vực Genomics (nghiên cứu về các hệ gen trong tế bào) công nghệ học máy đã phát hiện biến thể ở trình tự cần phân tích (ví dụ: mẫu trình tự của bệnh nhân) có khác biệt với trình tự tham chiếu và chúng sẽ đánh dấu các vị trí khác biệt đó. Biểu diễn trực quan này giúp quan sát nhanh chóng các khu vực phức tạp của bộ gen. Điều này dẫn đến sự phát triển cách tiếp cận Deep learning để xác định biến thể dựa trên những tiến bộ trong thị giác máy tính và nhận dạng hình ảnh.
Hình ảnh minh họa sắp gióng các trình tự để tìm các biến thể
Bên cạnh đó, với sức mạnh của Deep - learning và khả năng đọc các phân tử DNA dài, mở ra một kỷ nguyên mới trong lĩnh vực xác định Haplotype (ánh xạ các chuỗi DNA đến nhiễm sắc thể gốc của cha mẹ). Cách tiếp cận haplotyping cải thiện chất lượng của việc xác định biến thể bằng cách biểu diễn tốt hơn các phân tử DNA gốc và có thể cung cấp thông tin cho việc quản lý lâm sàng — ví dụ, trong trường hợp dị hợp tử kép, khi việc xác định vị trí gốc của hai biến thể tại cùng locus có thể ảnh hưởng đến việc chăm sóc bệnh nhân.
Học máy cũng đã chứng minh là cực kỳ hữu ích trong việc xác định các bệnh di truyền hiếm gặp. Với nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ xác định thành công từ 30 đến 50% đối với bệnh di truyền chưa được chẩn đoán.. Ngoài ra, ứng dụng lâm sàng của giải trình tự đọc dài Nanopore không chỉ cải thiện độ chính xác so với các phương pháp tiếp cận trước đây mà còn có khả năng đưa ra chẩn đoán lâm sàng đối với bệnh hiếm gặp trong vòng chưa đầy 8 giờ.
Trong thập kỷ qua, những tiến bộ công nghệ đã nâng cao đáng kể khả năng đo lường các quá trình sinh học cơ bản của con người. Khối lượng dữ liệu thu được đã được đáp ứng cho việc ứng dụng trí thông minh nhân tạo giúp phân tích các dữ liệu sinh học đa chiều. Kết quả là chúng ta có những tiến bộ lớn trong chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp. Vẫn còn những thách thức, bao gồm chất lượng dữ liệu, tính nhất quán của dữ liệu và sự hiểu biết của bác sĩ lâm sàng. Tuy nhiên, với việc nâng cao các số liệu chuẩn và tăng tốc độ cũng như độ chính xác của quá trình xử lý dữ liệu sẽ đảm bảo rằng tiềm năng tác động sâu rộng đến chăm sóc sức khỏe chính xác sẽ được hiện thực hóa.
Nguồn tham khảo: Gomes B., Ashley E. A. (2023). Artificial intelligence in molecular medicine. N Engl. J. Med. 388, 2456–2465. doi: 10.1056/NEJMra2204787
Người viết: Phạm Hạ Uyên
