Thông tin khoa học

(A) Cấu trúc gen APC bản địa. Gen nằm trên nhiễm sắc thể 5q21-22 với kích thước 138,742 bp. Khu vực mã hóa chứa 15 lần, được đại diện bởi các vùng tối và màu (không ở quy mô).

(B) Cấu trúc biến thể APC tiểu thuyết (c. 422+1123_532-577 del ins 423-1933_423-1687inv). Khu vực từ "a" đến "b", bao gồm exon 5. Mảnh đoạn từ "a" đến "b", đã bị xóa, hoàn toàn lấy exon 5 với nó. Tuy nhiên, trong đoạn "a-b", đoạn "c" được chèn ngược. Chèn chữ "c" là một phần của phần intron giữa exon 4 và 5, ngược dòng từ đầu exon 5 từ nucleotide 1687. Các chất nguyên tố về phía trước (FW) và đảo ngược (RV) khuếch đại các vùng bản địa và biến thể được thể hiện bằng mũi tên màu tím và đỏ.

Để biết thêm thông tin: Garza-Rodríguez, M.L.; Treviño, V. ; Pérez-Maya, A.A.; Rodríguez-Gutiérrez, H.F.; González-Escamilla, M. ; Elizondo-Riojas, M. Á. ; Ramírez-Correa, G.A.; Vidal-Gutiérrez, O. ; Burciaga-Flores, C.H.; Pérez-Ibave, D.C. Nhận diện của một biến thể sắp xếp lại bệnh nhân tiểu thuyết của Gen APC liên kết với một biến thể của Ung thư gia đình. Chẩn đoán 2021, 11, 411.